Glycogenspeicherkrankheit (Morbus Pompe)

In der Leber bzw. in den Muskelzellen, werden überschüßige Kohlenhydrate in Glykogen umgewandelt und gespeichert, Glykogen wird auch als tierische Stärke bzw. Leberstärke bezeichnet. Glykogen kann in den Zellen gespeichert werden, und kann bei Bedarf wieder in Glucose (Zucker) umgewandelt werden kann. Bei Morbus Pompe liegt ein genetischer Defekt des Enzyms a-1,4-Glucosidase (Saure Maltase) vor, der entweder in einem völligen Fehlen oder einer verminderten Aktivität dieses Enzyms resultiert. In der Muskulatur unterbleibt dadurch der Abbau des Glykogen, einer Speicherform des Zuckers zu Glucose. Das Glykogen lagert sich in den Muskel- und Leberzellen in den Lysosomen ab und zerstört diese und dann die Muskel- bzw. Leberzelle. Die Restaktiviät des Enzyms ist umgekehrt mit der Erkrankungsschwere korreliert. Symptome sind häufig Erbrechen, Muskelschwäche (inklusive Herzschwäche) und damit verbundene Koordinationsschwierigkeiten. Der Tod tritt meistens vor dem 2. Lebensjahr auf, es gibt keine Heilung bei dieser Krankheit (auch nicht beim Menschen). Für den Finnischen Lapphund steht um Glück ein Gentest zur Verfügung. Der Morbus Pompe, auch als Saure-Maltase-Mangel bezeichnet, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogen wird auch als tierische Stärke oder Leberstärke bezeichnet) und wird als Typ II klassifiziert.

Der Test auf GSDIIa ist auf freiwilliger Basis, ich sehe ihn jedoch als Pflich an. Bisher sind alle meine Zuchthunde frei auf diese Krankheit getestet.

Da der Erbgang autosomal rezessiv ist, dürfen auch Träger dieser Krankheit in die Zucht. Nachzuchten aus einer Verpaarung mit einem GSDIIa Träger müssen vor einen Zuchteinsatz mittels Gentest getestet werden oder sie dürfen nur mit einen bereits frei getesteten Partner verpaart werden.